Эта болезнь заложена в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Возникает он у ребенка, если он от обоих родителей — и от мамы, и от папы — получил по гену с мутацией. При этом поражаются все железы, которые выделяют секреты, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы. Секреты вязкие, густые, их отделение затруднено. На вопросы читателей отвечает Николай Капранов, руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор.
Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Но семейные пары?— носители дефектного гена — могут иметь и здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.
— Как проявляется муковисцидоз у детей первого года жизни?
— В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, быстро, иногда уже в первые месяцы жизни, развиваются воспалительные процессы — повторные бронхиты и/или пневмонии. Дети мучаются от коклюшеподобного кашля и одышки.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жидкий, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом. В некоторых случаях муковисцидоз поражает только легкие (легочная форма) либо только желудочно-кишечный тракт (кишечная форма), но чаще всего дети страда-
ют смешанной (легочно-кишечной) формой муковисцидоза.
— Как подтвердить диагноз?
— Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу. Она обязательно проводится повторно (2–3 раза). Кроме того, надо сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
— Какие препараты обычно назначают при этом заболевании?
— Поскольку заболевание это тяжелое, придется пожизненно принимать препараты, разжижающие и удаляющие мокроту из бронхов, бороться с инфекцией в легких, замещать недостающие ферменты поджелудочной железы, восполнять недостаток витаминов и микроэлементов, разжижать желчь. Препараты назначают в дозировках, иногда превышающих обычные, так как лекарства при муковисцидозе всасываются плохо.
Детям при муковисцидозе назначают обычно «Креон» или «Панцитрат». Они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. Капсула в желудке растворяется в течение 1–2 минут, равномерно распределяется по желудку, смешиваясь с перевариваемой пищей, и восстанавливает нормальный процесс пищеварения. Препараты эти ребенок должен принимать в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. Причем у каждого ребенка своя доза ферментов, которую подбирает врач. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу, хорошо растут и прибавляют в весе.
При первых признаках обострения, в сезон ОРВИ и гриппа для борьбы с инфекцией в бронхах и легких назначают антибиотики. Выбор антибиотика определяют после посева мокроты, который выявляет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курс антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длится не менее 2–3 недель.
— В каком виде лучше принимать лекарства и в какой последовательности?
— Препараты принимают в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно. Муколитики для разжижения мокроты принимают ингаляционно и в виде таблеток. Для облегчения состояния больного ребенка есть дыхательная гимнастика. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, от 20 минут до 2 часов в сутки. Грамотные педиатры подскажут, какие именно упражнения должен выполнять ребенок.
Больному придется принимать препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Они помогают печени освободиться от густой желчи, замедляют, а то и предотвращают развитие цирроза и желчно-каменной болезни. И, разумеется, в связи с плохим усвоением витаминов (особенно А, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени, надо постоянно во время еды принимать витамины.
День надо начинать с ингаляции и/или приема таблетированных муколитиков. Через 15 минут после этого выполнить дыхательную гимнастику. Затем хорошо откашляться. И лишь после этого (если есть обострение) принять антибиотики.
Чтобы вовремя обнаружить признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса, родители должны вести дневник состояния ребенка, где отображать малейшие отклонения от нормы: появление вялости, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов нужно вызвать участкового врача.
— Как кормить больного ребенка?
— В первый год жизни — грудным молоком. Ребенок, получающий ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Если он слишком мал, чтобы проглотить капсулу целиком, гранулы из капсулы можно высыпать на ложечку, смешать с молоком, смесью или соком и давать ребенку перед едой. Следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы зубами.
Пусть малыш ест высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1–2 ложки сливок. Больной ребенок должен получать много жидкости — в 2 раза больше, чем здоровые дети. И еще, поскольку он теряет с потом много минеральных солей, в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо подсаливать пищу.