Болезнь Гоше

При доброкачественной форме заболевания большинство больных доживают до старости.

Выделяют 3 типа болезни Гоше.

Первый тип – доброкачественный. Он в 30 раз чаще встречается у евреев-ашкеназов. Неврологических нарушений при этом нет, но увеличиваются селезенка и печень, нарушается структура трубчатых костей, появляется боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения (дефицит одного или нескольких видов клеток крови). В костном мозге, печени и селезенке обнаруживается обилие клеток Гоше.

Второй тип представляет собой злокачественную форму с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.

Третий тип менее злокачествен, чем второй тип.

Дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Диагноз устанавливают по обнаружению клеток Гоше после пункции селезенки или костного мозга.

Как справляться с болезнью Гоше? Люди с болезнью Гоше, их семьи могут столкнуться с множеством проблем. Одна из них: можно ли жениться и стоит ли иметь детей? Хватит ли у такого больного физических и жизненных сил, чтобы поднять детей? Будет ли вероятность того, что у детей обнаружится эта болезнь? Как справляться с болью?

К сожалению, боль может быть как терпимой, так и невыносимой. Например, при костных кризах даже легкие движения становятся болезненными. При этом нарушается сон и больного приходится госпитализировать.

Родители детей с болезнью Гоше должны научиться регулировать стиль жизни ребенка, правильно выбрать распорядок дня, стараться всячески уменьшить боль, но сохранить независимость.

Чрезмерная утомляемость больного – это результат анемии. Люди с тяжелой анемией чувствуют усталость даже после того, как проспали всю ночь.

Некоторым детям не хватает энергии и выносливости, чтобы играть с другими детьми. Им трудно оставаться внимательными в классе или сосредоточиться во время выполнения домашнего задания. Для страдающего болезнью Гоше самые обычные дела требуют больших усилий. Для многих из них важно выбрать правильный ритм жизни.

Болезнь Гоше отражается на внешнем виде человека. У больного с увеличенной селезенкой или печенью меняется внешний вид, а низкий рост может быть поводом для насмешек. Ребенка или взрослого могут дразнить или высмеивать за то, что он толстый, маленький или просто другой. Конечно, другой. Из-за маленького роста человек, страдающий болезнью Гоше, кажется гораздо младше своих ровесников. Кроме того, увеличенная печень или селезенка, подверженность костным переломам не позволяют детям быть более подвижными. Для них вполне подходят такие занятия, как плавание, езда на велосипеде или танцы.

Лечение болезни Гоше возможно с помощью введения недостающего фермента. Своевременно начатое лечение позволит предотвратить тяжелые осложнения, характерные для этого заболевания.

У подростков с болезнью Гоше может с запозданием начаться период полового созревания, хотя большинство из них ближе к 19 годам догоняют своих ровесников. Но до тех пор, пока подростки не догонят своих сверстников в развитии, у них может развиваться комплекс неполноценности и, как результат, вспыльчивость. Очень важно подбодрить детей, развивать у них интерес к внешнему миру, особенно если у них тяжелая форма болезни Гоше.

И. С. Якушин, терапевт, кандидат медицинских наук

Предыдущая статья: Следующая статья:
На ту же тему
Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

О месячных

У моей дочери гинекологическая проблема. В 13 лет начались месячные, с очень обильными и длительными кровотечениями.

Глаз видит, когда двигается

Если вы смотрите пристально на какой-либо объект, зрение притупляется. Как избавиться от дурной привычки пристально разглядывать предметы.

Фобии, страхи…

Одни люди боятся открытых пространств и поэтому редко выходят из дома, так как только там чувствуют себя в безопасности. Другие боятся замкнутого пространства и ненавидят закрытые помещения.

Шишки исчезнут…

Различают геморрой наружный, когда расширенные геморроидальные узлы и вены покрыты кожей и выходят наружу, и геморрой внутренний, когда расширяются внутренние вены, а узлы находятся в прямой кишке. Осот вылечит...

Сахарная гипертония опасна вдвойне

Высокое давление и сахарный диабет часто сопутствуют друг другу. Каждый из этих недугов сам по себе — важный фактор риска появления сердечных заболеваний, а вместе они опасны вдвойне.
Айболит. Здоровье. Медицина. Жизнь. © 2013-2017 ·   Войти Наверх